Nowy wysiłek identyfikuje geny, które stworzyły mamuta – Ars Technica

Międzynarodowy zespół naukowców opublikował wyniki swoich badań nad 23 genomami mamuta włochatego. Bieżąca biologia. Na dzień dzisiejszy mamy znacznie lepszy wgląd w ich ewolucję, w tym wskazówki, że mamut włochaty był już predysponowany do życia w zimnych środowiskach i że kontynuował dalsze adaptacje przez całe swoje istnienie.

Lata badań i kilka okazów mamuta włochatego pomogły zespołowi zbudować lepszy obraz tego, jak ten gatunek nazywa mroźną tundrę swoim domem. Co być może najważniejsze, obejmują one wcześniej zsekwencjonowany genom mamuta włochatego, który żył 700 000 lat temu i którego gatunek początkowo odbiegał od innych mamutów. Ostatecznie zespół porównał go z niezwykłymi 51 genomami — z których 16 to nowe genomy mamuta włochatego: wspomniany genom mamuta włochatego z Sukochea, 22 genomy mamuta włochatego z późnego czwartorzędu, jeden genom mastodonta amerykańskiego (i krewnego mamuta) i 28 genomów zachowanych słoni azjatyckich i afrykańskich.

Na podstawie tego zestawu danych byli w stanie zidentyfikować ponad 3000 genów specyficznych dla mamutów włochatych. Stamtąd skupili się na genach, w których wszystkie mamuty włochate posiadały sekwencje, które zmieniały białko w porównaniu z wersją występującą u ich krewnych. Innymi słowy, geny, w których pojawiają się zmiany, są wybierane w sposób naturalny.

Co nowego (genetycznie)?

David Diez-del-Molino jest biologiem ewolucyjnym i głównym autorem tego artykułu. „To, co nazywamy„ wysoko rozwiniętymi genami ”, to geny, które mają te niesynonimiczne mutacje. Im więcej ich jest, tym bardziej są rozwinięte, gdy je weźmiemy pod uwagę” – wyjaśnił w wywiadzie wideo dla Ars. „Faktem jest (i wspominamy o tym jako ograniczenie badania), że wszystkie mutacje są istotne. Tak więc geny z tylko jedną z tych mutacji mogą być bardzo ważne dla fenotypu mamuta włochatego. Dlatego używamy liczby mutacji jako wskaźnika. jak bardzo zmienił się genom mamuta włochatego”.

Niektóre z najbardziej rozwiniętych genów zapewniają intrygujący wgląd w środowisko mamuta włochatego. Zespół znalazł dowody na istnienie genów zaangażowanych w układ odpornościowy, szczególnie skutecznych przeciwko robakom pasożytniczym lub patogenom. Inne geny mogą pomóc w naprawie DNA. W tym przypadku dwa geny, które zidentyfikowali (BRCA1 I BRCA2) Związany z rakiem piersi u ludzi, działa hamująco na nowotwory. Czy mamuty włochate mogły być tak odporne na raka jak ich współcześni krewniacy?

Niektóre ze zmienionych genów są zaangażowane w magazynowanie tłuszczu, wytwarzanie ciepła i metabolizm, z których wszystkie są bardzo skuteczne w walce z arktycznym zimnem. Inne zmiany wskazują, że mamuty włochate mogły przystosować percepcję zimna, na przykład zdolność odczuwania bólu w odpowiedzi na niskie temperatury.

Być może najbardziej intrygujące są geny związane z włosami. U ludzi zespół odkrył mutacje w kilku genach odpowiedzialnych za zaburzenia genetyczne. O nazwach takich jak zespół nieuczesanych włosów i trafnie nazwany „zespół wełnistych włosów” (zespół Carvajala), zaburzenia te łącznie powodują nieuczesane, krzaczaste, szorstkie i wypadające włosy. Jednak te cechy są zgodne z tym, jak wyobrażamy sobie futro mamuta włochatego: duży krzaczasty, żylasty, nieuczesany włos. Te geny wskazują, że futro mamuta nie jest takie samo dla wszystkich futer; Mogło to ewoluować podczas ich istnienia, co oznacza, że ​​​​późniejsze gatunki mogą mieć inną szatę niż wcześniejsze.

„To naprawdę zabawne”, powiedział Diez-del-Molino, „ponieważ myśleliśmy, że wszystkie nazwy to włosy mamuta! Ale tak naprawdę nie wiemy, co robią mamuty włochate, ponieważ nie są tą samą mutacją. [seen in humans]”.

Geny i krewni

Ale po co porównywać to do zaburzeń genetycznych u ludzi? Odpowiedź leży w tym, dlaczego wiemy cokolwiek o tych genach. W przypadku wspomnianych zaburzeń genetycznych, badając przyczyny tych chorób, wiemy, jakie geny są z nimi powiązane. Jeśli chodzi o inne geny, nasza wiedza pochodzi z badań nad innymi gatunkami.

„Znamy funkcję niektórych genów tylko dlatego, że są one badane na innych gatunkach” – wyjaśnił Diez-del-Molino. Ponieważ nie możemy badać, co te geny robią u mamutów, najlepsze informacje pochodzą z badania pokrewnych genów. „Musimy używać zastępców – zwykle ludzi i myszy – ponieważ są to gatunki modelowe i są dobrze zbadane. W artykule staramy się być trochę ostrożni, kiedy mówimy o tych rzeczach. Mówimy:„ Och no cóż. Ten gen może być powiązany z rozmiarem ucha, ale tak naprawdę nie wiemy. .

Innym znaczącym wyrażeniem jest rozmiar ucha. Najbardziej zmutowany gen w ciągu ostatnich 700 000 lat u myszy jest związany z małymi uszami. Dlatego sugerują, że starożytne mamuty mogły mieć większe uszy niż ich późniejsze odpowiedniki.

Dzisiejsza gazeta to duży skok w stosunku do równie ekscytującego 2015 roku Papier To ujawniło geny mamuta włochatego i ich potencjalne funkcje.

Díez-del-Molino i jego zespół odkryli, że niektóre warianty genetyczne, które poprzedni zespół zgłosił jako „naprawione u mamutów włochatych”, w rzeczywistości nie występowały. Oznacza to, że zamiast tego, że wszystkie mamuty miały ten sam genom, nawet późniejsze populacje utrzymywały tam pewną zmienność. Díez-del-Molino wyjaśnił, że on i jego zespół mieli przewagę w postaci dużej liczby próbek. Podczas gdy poprzedni zespół był w stanie zsekwencjonować dwa mamuty włochate, dzisiejszy zespół był w stanie pobrać więcej skamieniałości i mumii. „Mamy o wiele więcej genów” – powiedział Dees-del-Molino. Oznacza to, że „mamy możliwość zobaczenia większej różnorodności. A niektóre mamuty włochate nie [the] Odnotowano wówczas mutacje”. Jeszcze bardziej zadziwiające jest to, że dzisiejszy zespół może porównać genom mamuta włochatego sprzed 700 000 lat z jego potomkami, dostarczając istotnych informacji na temat ewolucyjnych adaptacji obserwowanych w późniejszych genomach.

Wyzwania starożytnego DNA

Rebekah Rogers jest genetykiem ewolucyjnym z University of North Carolina w Charlotte, który nie był zaangażowany w badania. Uznała to za „ekscytujące, że udało im się uzyskać ten całkowicie unikalny zestaw danych. Mają globalny pogląd na to, co dzieje się z mamutami.

„Będę bardzo zainteresowany tym, co jeszcze zrobią z tym zbiorem danych i co wymyśli społeczność genomiki, patrząc na ten sam rodzaj danych” – zauważył.

„Chciałbym podkreślić jedną rzecz: pobranie DNA od mamuta liczącego 700 000 lat jest bardzo trudne. Nie jest to coś, czego bym spróbował” – powiedział. Ale tutaj mają hit. Jestem pewien, że to musiała być ogromna praca. Opisuje czas potrzebny do znalezienia wystarczającej liczby próbek i skamieniałości w terenie, a następnie wiele wysiłków, jakie naukowcy muszą podjąć, aby z powodzeniem wyodrębnić starożytne DNA z tych próbek. Podkreślił, że nic z tego nie będzie szybkie ani łatwe. „Więc jest to projekt bardzo wysokiego ryzyka i wysokiej nagrody. Miło jest widzieć facetów takich jak Love [and the team] popychając go do przodu”.

Wspomina starszego autora Love Dalena, profesora genetyki ewolucyjnej w Centre for Paleogenetics w Sztokholmie. On i wielu innych naukowców zaangażowanych w to badanie opublikowało Inni Genetyka Badania Wewnątrz MamutyW tym Starożytny Do tej pory udało się zsekwencjonować genom mamuta. W komunikacie prasowym wspomniał o wyjątkowych wyzwaniach w ich pracy.

„Oprócz pracy w terenie, gdzie musisz walczyć zarówno z niedźwiedziami polarnymi, jak i komarami, inną rzeczą, która bardzo utrudnia pracę, jest to, że musisz pracować w starożytnym laboratorium DNA, co oznacza, że ​​musisz nosić ten pełny strój – kaptur i maskę i kombinezon z maską i podwójnymi rękawiczkami, więc praca w laboratorium jest, delikatnie mówiąc, bardzo niewygodna” Dalen Wspomniany. „Chciałbym zwrócić uwagę na drugą autorkę tego artykułu, Marianne DeHauske, która włożyła wiele wysiłku w wykonanie pracy laboratoryjnej na większości tych próbek”.

Atrakcja Mamuta

Jest coś prawdopodobnie potężnego w mamucie włochatym. Wymarły, ale tylko geograficznie – niektóre przetrwały na wyspach 4000 lub więcej lat temu. Są tak niedawne, że czasami z wiecznej zmarzliny Syberii i Jukonu wyłaniają się oszałamiające mumie, dzięki czemu możemy zebrać wyjątkowe informacje od stworzeń, które już nie chodzą po tej ziemi. Technologia wymagana do prowadzenia badań genetycznych nad wymarłymi gatunkami rozwinęła się w ciągu ostatnich kilku dekad.

„Kiedy zaczynałem studia podyplomowe, jedynymi zwierzętami, które można było genetycznie generować, były muszki owocowe, robaki lub myszy. Teraz możesz zsekwencjonować dowolny genom dowolnego gatunku. Możemy więc uzyskać te geny referencyjne – plan DNA dla różnych rodzajów zwierząt. —a potem zaludnić to, co chcemy teraz. Spójrz na skalę zmienności! Sekwencjonowanie jest coraz tańsze i lepsze, więc ostatnie 10 lat otworzyło moje pole do badania wielu różnych rodzajów pytań ewolucyjnych. W przyszłości sekwencjonowanie genomu jest tylko się poprawi”.

„Celem dla nas jest ustalenie, jak działa ewolucja” – powiedział Diez-del-Molino. Ich „gatunkiem modelowym” jest mamut włochaty z kilku powodów. Poza „fajnymi zwierzętami”, wyjaśnił, „wymarły – co jest naprawdę interesujące – ale, co ważne, przez długi czas było dużo mamutów włochatych”. Mamy wiele pozostałości, które pochodzą z Syberii, gdzie faktycznie występuje wieczna zmarzlina, więc możemy je właściwie sortować. Opisuje zbiór danych jako „niesamowity”. A jego podniecenie jest uzasadnione. „Mamy genom bardzo zbliżony do pochodzenia gatunku sprzed 700 000 lat” – powiedział. „To jest najwcześniejsza wersja tego, a następnie mamy wiele zwierząt przez całe 100 000 lat życia. Myślę więc, że z tej perspektywy jest to dla mnie osobiście interesujące.

Ostatecznie Díez-del-Molino „chce wiedzieć, co tak naprawdę robią te wszystkie geny u mamutów włochatych. To byłoby niesamowite”.

Raporty komórkowe, 2023. DOI: 10.1016/j.celrep.2015.06.027

Gene Timmons (@Głównie mamuty) jest niezależną pisarką, która interesuje się paleontologią. Mieszka w New Hampshire i pisze na swoim blogu o paleontologii (i trochę archeologii). główniemammoths.wordpress.com.